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Presidente de Fundación 29 e ingeniero de Microsoft

Ana Hernando, 14 de agosto de 2019

La vida de Julián Isla (dar)

un trágico giro hace ahora diez años. Su hijo Sergio (empezar) a mostrar a los tres meses de edad los primeros síntomas de una enfermedad compleja y los médicos no eran capaces de dar con la causa. Ocho meses después, se (saber) que el niño tenía el síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica que se manifiesta en el primer año de vida.

Así que, en medio del sufrimiento y la desesperación, este ingeniero se (preguntar)

por qué, “en una era marcada por la tecnología, los médicos no estaban usando la potencia de los ordenadores y de los datos en el diagnóstico de las enfermedades raras”. Y (comenzar) a darle vueltas a lo que él personalmente podría hacer para mejorar esta situación.  Se (plantear) cómo podría utilizar los recursos tecnológicos que tenía como ingeniero de software de Microsoft para ayudar a crear una plataforma computacional que usara la inteligencia artificial y asistir a los médicos.

Julián Isla (juntar)

a un grupo de hombres y mujeres relacionado con el mundo de la tecnología y la sanidad y (crear) en 2017 Fundación 29, una organización sin ánimo de lucro, que toma su nombre del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero.  Su equipo de especialistas (diseñar) Dx29, una herramienta basada en inteligencia artificial y creada para servir de apoyo a los médicos en el diagnóstico. Lo que hace Dx29 es facilitar y automatizar el análisis genético. 

Julián Isla cuenta que cuando su hijo (enfermarse)

hace ya diez años “era muy ingenuo y pensaba que las cosas eran así, que el diagnóstico era difícil y llevaría su tiempo … Yo (estar) ocho meses sin saber qué le pasaba a mi hijo. Si los médicos hubieran tenido esta herramienta en ese momento, lo podrían haber sabido en cuestión de minutos”.

Isla, además de liderar el diseño de esta nueva herramienta, batalla en múltiples frentes para contribuir al mejor tratamiento de las enfermedades raras.

Isla –que trabaja como responsable de recursos de consultoría de datos e inteligencia artificial (IA) en Microsoft España– cuenta que, “por desgracia, antes de ser diagnosticado correctamente, a Sergio le (prescribir)

un medicamento que estaba contraindicado para la enfermedad que aún no se sabía que tenía”. Después de tomarlo, (sufrir) docenas de crisis epilépticas al día.